В министерстве сообщили, что российские фармацевтические компании проводятся клинические испытания препаратов для лечения наследственного ангионевротического отека и мукополисахаридоза типа II.Препараты уже были испытаны на животных и показали свою эффективность и высокую безопасность. Также в 2020 году должны начаться доклинические испытания российского геннотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии.
Сегодня Татарстан является одним из худших регионов в плане обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями. В республике зарегистрировано 575 пациентов, страдающих редкими болезнями. По данным открытых источников, в общей сложности в России от таких заболеваний страдают около 32 тысяч человек.