Ученые РФ разрабатывают анализ ДНК для определения причин смерти детей

По словам экспертов, новый тест поможет поставить наконец точку во многих судебных разбирательствах, возникших из-за невозможности диагностировать ошибки детского иммунитета и правильно определить причину смерти ребёнка, пишет газета “Известия”.

Судмедэксперты считают, что данный анализ существенно облегчит их работу, но учёные говорят, что до практического воплощения идеи в жизнь еще пройдёт пара лет. Пока удалось выявить только основные закономерности развития патологий.

По словам представителей Института иммунологии и физиологии Уральского отделения (УрО) РАН работают над методикой диагностики врожденных ошибок иммунитета, часто оказывающихся причиной необъяснимой смерти от инфекций у детей до пяти лет. Примечательно, что эти нарушения могут быть не только наследственными, но и возникать спонтанно.

Существующие сейчас методы обследования новорожденных могут выявить предрасположенность к подобным нарушениям. Точная диагностика обходится слишком дорого, к тому же она сложна. К сожалению, большая часть врачей не знает, что некоторые особенности болезней новорожденных сигнализируют о генетических мутациях, меняющих иммунитет, и не отправляют на соответствующие анализы.

Именно иммунные нарушения являются причиной большинства смертей  детей в первые годы жизни.  Научный сотрудник Института иммунологии и физиологии (ИИФ) УрО РАН Михаил Болков привел в качестве примера случай, когда у умершего пятилетнего мальчика в истории болезни были описаны 3 случая грибковой инфекции. Это как раз и является признаком иммунодефицита.

В ИИФ УрО РАН получили статистическое подтверждение связи инфекционных болезней со смертельным исходом в раннем возрасте с генетической предрасположенностью к ошибкам в иммунной системе. Ученые провели скрининг иммунной системы 5000 маленьких пациентов, и у многих из них обнаружили подобные отклонения.

Внешне причиной смерти из-за первичного иммунодефицита могут показаться инфекция, опухоль, плохое заживление послеоперационных швов, порок развития и прочие осложнения. Родители в таких случаях выдвигают претензии врачам на неправильное или недостаточное лечение. Обращаются в суды, назначаются экспертизы, в ходе которых изучаются истории болезни и другие документы, часто они заполняются небрежно и не дают ответы на возникающие вопросы. В итоге разбирательства длятся годами и изматывают обе стороны. Если удастся создать метод, точно определяющий именно генетические отклонения, это прекратит много тяжб.

Работа ученых ИИФ УрО РАН важна в преддверии старта государственной программы расширенного неонатального скрининга, в рамках которой количество болезней, на которые будут проверять новорожденных, расширят с пяти до 36, подчеркнул главный внештатный детский аллерголог-иммунолог минздрава Московской области Андрей Продеус.