В России создали препарат для лечения спинальной мышечной атрофии

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое развивается из-за мутации в гене SMN1. Этот ген кодирует белок, необходимый для нормального функционирования мотонейронов — нервных клеток, которые передают сигналы от головного и спинного мозга к мышцам, обеспечивая таким образом их сокращение и координацию движений. Когда белка недостаточно, мотонейроны начинают дегенерировать и мышцы перестают функционировать. Интеллект при этом не затрагивается.

СМА — самое распространенное среди орфанных (редких) заболеваний — один случай на 6-9 тысяч человек. Ежегодно в России этот диагноз ставят 150-200 новорожденным, патология считается одной из основных причин смертности младенцев.

Чтобы болезнь проявилась, ребенок должен унаследовать «сломанный» ген сразу от двух родителей. В среднем, его носителем является каждый 40-50-й человек. И если две таких половинки встретятся, вероятность того, что их ребенок будет болен спинальной мышечной атрофией, составляет 25%. Это большой риск.

Лекарства от СМА и российский аналог

Без лекарств мышцы человека с СМА постепенно ослабеют и он не сможет глотать и даже дышать. Но исследования показывают, что, если ребенку с СМА начинают вводить специальные препараты с первого месяца жизни, когда симптомы еще не проявились, его развитие практически ничем не будет отличаться от развития здоровых сверстников.

До недавнего времени для лечения от недуга существовали три препарата иностранного производства — «Спинраза», «Эврисди» и «Золгенсма». Весной 2024 года на фармацевтическом рынке появился новый российский аналог под торговым названием «Лантесенс». Препарат был разработан и зарегистрирован фармацевтической компанией «Генериум».

«Лантесенс» зарегистрирован в виде раствора для интратекального введения. Препарат вводят в первый день лечения, потом — на 14-й, 28-й и 63-й дни. Позже — один раз в четыре месяца в качестве поддерживающей терапии.

«Родители пациентов спрашивают, откуда мы берем действующее вещество. Ответ: мы делаем все сами. Мы сами синтезируем, очищаем и разливаем конечный препарат», — говорит Николай Шамонов, директор Департамента производства геннотерапевтических и биологических лекарственных средств.

Эксперт отмечает: компания защищена от внешних факторов и может обеспечить технологическую независимость по выпуску этого препарата.

Родители, чьи дети страдают спинальной мышечной атрофией, задаются вопросом о возможных различиях между препаратами. Существует миф, что российские лекарства менее эффективны по сравнению с зарубежными. Однако ученые утверждают, что, если поместить иностранную «Спинразу» и отечественный «Лантесенс» в неподписанные идентичные флаконы, ни один биохимический тест не обнаружит отличий.

Почему так дорого: цена вопроса

В России препарат для детей со СМА закупал фонд «Круг добра». Он был создан указом президента в 2021 году для дополнительной господдержки инновационными лекарственными препаратами детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Спинально-мышечная атрофия была первой включена в перечень фонда, сегодня в списке 98 заболеваний.

За три года фонд направил на помощь детям 322 млрд рублей — огромные суммы, но одна только доза швейцарской «Золгенсмы» стоит 100 млн рублей. Оговоримся, что в отличие от других препаратов, «Золгенсму» вводят единожды.

Цена российского «Лантесенса» составит 3,8 млн рублей. Несмотря на то, что он выполняет те же функции, что и его референс «Спинраза», он дешевле на 25%. Ниже опустить цену просто нельзя.

«Если мы говорим о ценообразовании, то оно определяется не фантазиями производителей. Есть методика, утвержденная правительством, она предполагает, если препарат от редкого заболевания и произведен методом химического синтеза, то разрыв должен составлять не менее 25%», — говорит Дмитрий Кудлай, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий «Генериум».

Даже эта цена для обывателя кажется непомерно высокой. В компании поясняют, что фармацевтические исследования требуют длительных инвестиций. Разработка «Лантесенса» заняла четыре года, и этот срок считается скорее исключением, нежели правилом. Обычно процесс занимает значительно больше времени.

«Сейчас у нас в активной разработке 30-35 проектов. А всего — больше ста. До регистрации доходят далеко не все. Мы можем вкладывать, вкладывать и вкладывать средства в различные исследования, но не получить то, что нам нужно. В результате проект закрываем, а деньги уже не вернуть. Инфраструктура, технологии, люди — это колоссальные вложения», — говорит Всеволод Лецко.

В Татарстане СМа встречается чаще, чем в других регионах. В 2023 году с таким диагнозом здесь насчитывалось 38 человек. Есть в республике и семьи, где живет сразу два ребенка со спинальной мышечной атрофией. В феврале 2023 года у здания Госсовета РТ проводили пикет — тогда добиться бесплатного лечения не могли девять татарстанцев, несмотря на то, что у всех больных прошли суды, в которых они победили, средства не выделялись.

Позднее замминистра здравоохранения Татарстана Фарида Яркаева сообщила, что препараты для лечения этих пациентов поступят в Татарстан и другие регионы в апреле. Обеспечить обещали всех детей.

Но проблема начала зреть гораздо раньше. В 2020 году на Минздрав Татарстана завели дело о невыдаче детям «Спинразы». Спустя несколько месяцев глава республики Рустам Минниханов обратился к премьеру РФ Михаилу Мишустину с просьбой оказать федеральную поддержку в лечении детей.

Если учесть, что закупать препараты для взрослых должны регионы, внедрение «Лантенсенса» облегчит нагрузку на бюджет, а значит — потенциально увеличит доступность лечения для большего числа пациентов.